Trang chủ » Cẩm Nang » Sức Khỏe » Hội chứng Turner là gì: Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị

Hội chứng Turner là gì: Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị

  • Thanh Hoa
  • Đánh giá bài viết:
    Rate this post

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở nữ giới. Bệnh xảy ra ở nữ giới với tỷ lệ 1/2500, gây ra các hệ lụy như: vô sinh, cơ thể thấp bé yếu ớt, bệnh tim mạch cùng nhiều triệu chứng khác. Để hiểu rõ hơn về hội chứng này cũng như phòng ngừa hiệu quả, bạn hãy tham khảo bài viết sau.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner hay còn được gọi là hội chứng giảm sản buồng trứng bẩm sinh. Là một rối loạn di truyền có liên quan tới khiếm khuyết trong các nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm những gen được tạo thành từ ADN.

Vì thế, nhiễm sắc thể đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.

Cơ thể được tạo thành bởi nhiều tế bào. Bên trong mỗi tế bào có các cấu trúc nhỏ gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào bình thường sẽ chứa một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nếu bạn là nữ, bạn sẽ mang nhiễm sắc thể X. Ngược lại, nếu là nam, bạn sẽ mang một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Hội chứng Turner sẽ xảy ra khi nữ giới thiếu một trong các nhiễm sắc thể X, một phần hoặc toàn phần.

Nguyên nhân gây hội chứng Turner là gì?

Các bé gái mắc hội chứng Turner khi một trong những nhiễm sắc thể X bị hư hỏng hay biến mất. Hiện nay, vẫn chưa có nghiên cứu khoa học nào chỉ rõ nguyên nhân gây ra tình trạng này.

Tuy nhiên, không có nhiễm sắc thể X thứ hai, các bé gái sẽ gặp phải một số vấn đề nhất định với sự phát triển và sức khỏe. Những trường hợp có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner như:

  • Bất thường xảy ra trong tinh trùng người cha hay trong trứng người mẹ. Nguyên nhân do bố hoặc mẹ nhiều tuổi, nguy cơ mắc bệnh cao khi mẹ trên 35 tuổi.
  • Bố mẹ thường xuyên phải tiếp xúc với các hóa chất độc hại, bức xạ trong một thời gian dài.
  • Bố mẹ thường xuyên sử dụng thuốc điều trị bệnh.

Một số dạng thay đổi di truyền gây ra hội chứng Turner

Phụ thuộc vào tình trạng của nhiễm sắc thể X, mà chúng ta có thể phân loại hội chứng Turner thành những dạng sau:

  • Thể một nhiễm

Xảy ra khi bé gái bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân gây ra tình trạng này là do lỗi xảy ra tại tinh trùng của bố hay trứng của mẹ. Điều này có thể xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể người bệnh, hay nói cách khác là tất cả đều chỉ chứa một nhiễm sắc thể X.

  • Thể khảm

Hiện tượng này xảy ra từ thời điểm phân chia tế bào ở giai đoạn đầu của phát triển phôi. Nó khiến một số tế bào trong cơ thể chứa cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số còn lại chỉ xuất hiện một bản sao của nhiễm sắc thể X. Hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái không hoàn chỉnh (bị biến đổi).

  • Vật chất nhiễm sắc thể Y

Dạng này chỉ chiếm một phần nhỏ các trường hợp bị hội chứng Turner. Số ít tế bào mang bản sao của nhiễm sắc thể X, các tế bào còn lại mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y.

Xét về mặt sinh học, những cá thể này sẽ phát triển thành bé gái. Tuy nhiên, sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y (mang tính con trai), mặc dù không tạo ra kiểu hình giới tính nam cho thai nhi, nhưng lại làm tăng nguy cơ hình thành một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Biểu hiện của hội chứng Turner thường gặp

Thông thường, mỗi người sẽ có các triệu chứng khác nhau tùy vào cơ địa, điều kiện sống,…Nhưng nhìn chung, những người mắc hội chứng turner sẽ có những biểu hiện sau đây:

  • Tăng trưởng

Hầu hết những bé gái mắc hội chứng Turner đều sẽ gặp vấn đề về tăng trưởng. Cụ thể, chiều cao đạt được cuối cùng của nữ giới sẽ thấp hơn so với ngưỡng bình thường. Những năm đầu đời, trẻ sẽ tăng trưởng ở mức bình thường. Tuy nhiên, tốc độ tăng trưởng sau đó sẽ trở nên chậm hơn.

Nếu trẻ không được điều trị sớm, khi trưởng thành chiều cao có thể dưới 1 mét. Và chỉ có khoảng 5% bé gái mắc hội chứng Turner phát triển đạt chiều cao bình thường.

  • Đặc điểm sinh dục

Một biểu hiện khác của hội chứng Turner đó là buồng trứng không phát triển. Nếu buồng trứng không phát triển, nữ giới có thể bị vô sinh, hiếm muộn. Trong trường hợp này, nữ giới sẽ phải điều trị bổ sung hormone để phát triển như những người phụ nữ bình thường khác.

  • Trí tuệ

Hội chứng Turner không phải là nguyên nhân khiến trí tuệ của trẻ chậm phát triển. Nhưng trẻ có thể gặp khó khăn với thị lực như: bị mất phương hướng phải trái, cận hay loạn thị. Bên cạnh đó, trẻ cũng sẽ gặp vấn đề giao tiếp trong một số tình huống xã hội.

  • Đặc điểm thể chất

Khi mắc hội chứng Turner, nữ giới có thể phát triển nhiều đặc điểm thể chất đặc biệt như: Cổ ngắn, đường chân tóc thấp ở phía sau gáy, tai thấp,…Ngực rộng hơn so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách giữa hai núm vú tương đối xa.

Ngoài ra, bàn tay hay chân có thể bị sưng do tích tụ chất lỏng dưới lớp da. Móng tay ngắn và vểnh lên, da xuất hiện nhiều đốm nhỏ màu thẫm.

  • Những bất thường ở tim, thận, tuyến giáp

Hội chứng Turner có thể gây ra một số khuyết tật tim. Triệu chứng bao gồm như: da nhợt nhạt, thường xuyên đổ mồ hôi, khó thở. Nếu không được can thiệp sớm, các triệu chứng có thể trở nên nghiêm trọng hơn. Thậm chí nhiều trường hợp còn bị suy tim, tăng nguy cơ biến chứng nặng,…

Bất thường ở thận có thể xảy ra như thận hình móng ngựa hay mất một bên thận. Hiện tượng này làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu, tăng huyết áp.

Một số trẻ còn gặp các bệnh lý về tuyến giáp như: suy giáp, viêm tuyến giáp tự miễn,…Ngoài ra, người bệnh có thể gặp một số triệu chứng khác như: mệt mỏi, đau mỏi cơ, táo bón, giọng khàn,…

  • Viêm tai giữa, tiểu đường, loãng xương

Viêm tai giữa cũng là triệu chứng thường gặp của hội chứng Turner. Nhất là trong giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ. Viêm tai giữa ở giai đoạn mãn tính có thể dẫn tới mất thính lực.

Khi bị rối loạn chức năng nghe, quá trình phát triển lời nói của trẻ sau này sẽ bị ảnh hưởng. Không những thế, hội chứng này còn khiến trẻ bị đái tháo đường, loãng xương.

Như vậy, khi mắc hội chứng Turner, trẻ sẽ gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe. Trong đó phổ biến nhất là chiều cao và bất thường sinh sản. Những triệu chứng xảy ra có thể khác nhau ở từng trẻ.

hội chứng Turner là gì

Những biến chứng từ hội chứng Turner

Hội chứng Turner nếu không được điều trị sớm, người bệnh sẽ gặp các vấn đề về sức khỏe như:

  • Khi mắc hội chứng này người bệnh sẽ bị ảnh hưởng về khái niệm không gian, trí nhớ,…
  • Bất thường về tăng trưởng, phát triển của xương sẽ làm tăng nguy cơ vẹo cột sống, xương yếu, loãng xương và xương dễ gãy hơn người bình thường.
  • Khuyết tật tim bẩm sinh, biến dạng động mạch chủ, mạch máu lớn.
  • Tăng nguy cơ mắc các bệnh khác như: nhiễm trùng đường tiết niệu, bệnh về huyết áp,…
  • Khả năng nghe kém, mất thính lực, thậm chí mất dần chức năng thần kinh, nhiễm trùng tai giữa.
  • Những bệnh nhân đi kèm với huyết áp cao còn làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý về tim mạch, đột quỵ.
  • Hội chứng Turner có thể gây vô sinh, hiếm muộn, chỉ một số ít là có thai. Tuy nhiên, trong thai kỳ, nữ giới dễ bị cao huyết áp, bóc tách động mạch chủ.
  • Hẹp động mạch chủ, thay vì 3 lá, người mắc hội chứng Turner chỉ có 2 lá van động mạch chủ.

Chẩn đoán hội chứng Turner như thế nào?

Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi đứa trẻ chào đời thông qua xét nghiệm tiền sản như sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Thông qua những xét nghiệm này, mẹ và bác sĩ có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của em bé.

Ở tuần thứ 9 của thai kỳ, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Xét nghiệm giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Down, Edwards, Patau và cả hội chứng Turner.

Ngoài ra, mẹ cũng có thể thực hiện Doubles Test. Đây là xét nghiệm huyết thanh bằng cách lấy máu từ mẹ. Double Test được thực hiện ở tuần thứ 12 – 13 của thai kỳ nhằm kiểm tra khả năng gia tăng vấn đề nhiễm sắc thể ở em bé.

Chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm giúp kiểm tra nước ối hay mô từ nhau thai. Kết quả phân tích sẽ cho thấy bé có mắc hội chứng Turner hay không.

Ngoài ra, hội chứng này cũng có thể được chẩn đoán sau khi trẻ vừa sinh ra hay vài tháng tuổi nếu trẻ có triệu chứng. Tuy nhiên, ở một số trường hợp trẻ không được chẩn đoán cho tới khi trưởng thành.

Phương pháp điều trị hội chứng Turner

Không có một phương pháp điều trị cố định cho người mắc hội chứng Turner. Điều trị như thế nào còn tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, độ tuổi, thể trạng,… mỗi người. Hiện nay, hội chứng này đang được điều trị với những phương pháp như:

  • Liệu pháp Hormone

Bổ sung Hormone tăng trưởng để làm tăng chiều cao, hormone sinh dục để có kinh nguyệt và thúc đẩy dậy thì. Nếu người bệnh bị suy giáp, có thể cung cấp thêm hormone tuyến giáp. Nếu được chăm sóc y tế đúng cách, nữ giới mắc hội chứng Turner có thể sẽ có một cuộc sống bình thường.

  • Hỗ trợ sinh sản

Phần lớn nữ giới mắc hội chứng Turner sẽ không có thai. Vì thế, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là giải pháp giúp bạn khắc phục vấn đề trên. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp này, thai kỳ sẽ mang nhiều rủi ro. Vì thế, bạn cần có sự tư vấn cụ thể của bác sĩ chuyên khoa.

  • Tâm lý

Để trẻ mắc hội chứng Turner phát triển, các bậc cha mẹ nên can thiệp càng sớm càng tốt. Một số dịch vụ đặc biệt hỗ trợ trẻ bị ảnh hưởng tới hội chứng như: Tư vấn tâm lý xã hội, trị liệu ngôn ngữ,…

==>> Thông tin liên quan:

Triệu chứng nhiễm vi khuẩn hp trong dạ dày– Cách điều trị hiệu quả

Tháp dinh dưỡng là gì? Cách thực hiện tháp dinh dưỡng khoa học nhất 2022

Cha mẹ cần lưu ý những gì khi trẻ bị hội chứng Turner?

Khi biết bản thân mắc hội chứng Turner, trẻ sẽ mang tâm lý tự ti, mặc cảm. Thậm chí tránh xa những hoạt động xã hội, hạn chế kết bạn. Vì thế, khi chăm sóc trẻ bị hội chứng này, bạn cần lưu ý một số vấn đề sau:

  • Xây dựng lòng tự trọng cho con mình, thường xuyên nhắc nhở những điểm mạnh của bé.
  • Giúp con hiểu rõ hơn về những vấn đề của bản thân. Gợi ý cho con kết bạn với những trẻ cũng bị hội chứng Turner để con hiểu rằng con không cô đơn.
  • Tạo cho con một lối sống lành mạnh, tham gia các hoạt động vui chơi, ăn uống khoa học và nghỉ ngơi hợp lý.
  • Tham gia các nhóm hỗ trợ cộng đồng để có thêm kinh nghiệm.

Như vậy, hội chứng Turner để lại rất nhiều biến chứng nguy hiểm. Vì thế, chẩn đoán sớm chính là “chìa khóa” để cha mẹ phát hiện và điều trị bệnh kịp thời. Xét nghiệm NIPT đang là kỹ thuật sàng lọc tiên tiến, giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Turner giai đoạn đầu chính xác tới 99,9%.

Copyright 2019 © Thiết kế website Hà Nội bởi Trai Song Lam